HAYRULLAH AĞKAŞ
Sivas Numune Hastanesi Tıbbi Genetik Alanı´nda görev yapan Uzm. Dr. Özge Aksel Kılıçarslan genetik polikliniği hakkında bilgiler verdi.
Tıbbi genetik uzmanları, genetik nedenlere bağlı ortaya çıkan hastalıkların tanı, takip ve tedavisi konusunda uzmanlaşmış tıp doktorları olduğunu ifade eden Uzm. Dr. Özge Aksel Kılıçarslan, "DNA vücudumuzun büyümesi ve gelişmesi için gerekli bilgileri taşıyan bir moleküldür. Gen vücudumuzun belli bir özelliğini belirleyen bir DNA dizisidir. Genler göz rengimiz, kan grubumuz, saç rengimiz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizi belirler" dedi.
Vücudumuz milyonlarca hücreden oluştuğunu ve her hücrenin yaklaşık 25 bin gen içerdiğini belirten Aksel Kılıçarslan, "Her hücrede genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde yer alır. İnsan vücut hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Yirmi üç kromozomu annemizden ve diğer 23 kromozomu babamızdan alırız. Böylece 23 kromozomun iki kopyasına yani toplam 46 kromozoma sahip oluruz. Genler kromozomlarda yer aldığı için her genimizin iki kopyası vardır. Hem annemize hem babamıza benzer özelliklere sahip olmamızın nedeni budur. Herhangi bir nedenle meydana gelen ve genin düzgün çalışmasını engelleyen DNA dizisindeki değişimlere mutasyon diyoruz. Mutasyonlar anne babadan aktarılabildiği gibi ilk defa kendimizde de oluşabilir. Mutasyonlar genetik hastalığa sebep olabilir. Genetik hastalıkların bazıları doğar doğmaz ortaya çıkarken bazıları yetişkin dönemde ortaya çıkar" ifadelerini kullandı.
GENETİK TESTLER, GENETİK
HASTALIKLARIN
TANIMLANMASI İÇİN
YAPILAN TESTLERDİR.
Hastaların genetik testler sonucuna göre tedavi sürecine aldıklarını ifade eden Uzm. Dr. Aksel, "Genetik testler genellikle kan örneğinden yapılmakta olup diğer dokulardan (tükürük, saç, deri, vb) da test yapılabilir. Yapılan bir genetik test sadece test edilen hastalık hakkında bilgi verir. Şüphelenilen genetik hastalığa yönelik kullanılan genetik testler farklılık gösterir. Temel olarak iki tipte genetik test vardır: Birisi kromozomları inceleyen sitogenetik testler, diğeri DNA´yı inceleyen moleküler genetik testler. Down Sendromu gibi kromozomal genetik hastalıkların tanısı için hücreler birkaç işlemden geçirilir ve kromozomlar mikroskopta incelenir. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığı gibi bir gendeki mutasyondan kaynaklanan genetik hastalıkların tanısı için ise ilgili DNA dizisi incelenir. Mutasyonlar farklı derecelerde etkiye sahip olabilirler. Genetik test sonucu gen ve kromozom hakkında uzman deneyimine sahip kişiler tarafından yorumlanmalıdır. Tıbbi genetik hekimleri hem sitogenetik hem de moleküler genetik tetkiklerini uygulayabilecek ve sonuçlarını yorumlayabilecek deneyime sahiptirler" şeklinde konuştu.
Uzm. Dr. Aksel, şöyle devam etti:
"Tıbbi genetik polikliniğimizde verdiğimiz hizmetler; doğum öncesi ve doğum sonrası dönemde genetik hastalıkların tanısının konması, izlem şemalarının belirlenmesi, tedavi edilebilecek olanların tedavi edilmesi, genetik hastalıklar bakımından taşıyıcı, hasta ve risk altında olan kişilerin saptanmasıdır. Polikliniğimize en sık FMF (ailesel Akdeniz ateşi) hastaları, Talasemi (Akdeniz anemisi) hastaları, tekrarlayan düşükleri olan hastalar, ailevi kanser öyküsü olan bireyler, doğal yollarla çocuk sahibi olamayan çiftler, gebelik takibi sırasında bebekte genetik hastalık şüphesi olan hastalar, boy kısalığı, zekâ geriliği, otizm, büyüme gelişme geriliği, doğumsal kas hastalıkları, cinsiyet gelişim bozuklukları, doğumsal bazı fiziksel bozuklukları olan hastalar, Down sendromu gibi kromozomal anomalili hastalar, kendisinde veya ailesinde genetik hastalık riski olan, akraba evliliği yapmış veya yapacak olan bireyler başvurmaktadır" dedi.
Ayrıca Yeni Numune Hastanesi´nde hastaların tıbbi genetiğe meraklı olduklarını ve bu konuda bilgilendirilmek istediklerini vurgulayan Uzm. Dr. Özge Aksel, şunları kaydetti:
"Hafta içi her gün 09.00 - 16.00 saatleri arasında Sivas Numune Hastanesi ve İstasyon Caddesi Semt Polikliniğinde poliklinik hizmeti veriyoruz. Hastalar polikliniğimize yaş sınırlaması olmaksızın direkt başvurabilecekleri gibi MHRS sisteminden randevu alabilir veya başka bir hekim arkadaşımızın yönlendirmesi ile de başvurabilirler. Çiftlerin mümkünse birlikte gelmelerini istiyoruz. Hasta muayeneleri yaklaşık 30 dakika sürmektedir. Hastalarımızın muayene öncesinde varsa farklı hastanelerde yapılmış tetkiklerini yanlarında getirmeleri ve genetik hastalığa sahip bireyler başta olmak üzere diğer aile bireyleri hakkında detaylı bilgilere sahip olmaları bize muayene sırasında yardımcı olmaktadır.
Hastaları poliklinikte değerlendirdikten sonra ön tanısı konulan genetik hastalığın tanı ve tedavi yöntemleri ile tekrarlama riski hakkında genetik danışmanlık hizmeti veriyoruz. Henüz laboratuarımız olmadığından dolayı genetik test için hasta örneklerimizi dış merkeze gönderiyoruz. Sonucu mutlaka hastanın kendisine genetik danışmanlık ile veriyoruz. Genetik danışma sırasında genetik hastalığın tanı, takip ve tedavi yöntemleri, hastalığın gelecekte hastayı ve çocuklarını nasıl etkileyeceği hakkında bilgi veriyor, ailenin sorularını yanıtlıyoruz. Genetik hastalığın tanısının konması ile uygun tedavi, yaşam tarzı değişikleri ile hastalık riskinin azaltılmasını, hasta çocuk sahibi olma riskinin gebelik sırasında ve öncesinde yapılan genetik testle saptanabilmesini, diğer aile bireylerinin erken tanı ve tedavisini sağlamış oluyoruz."
